เปิดเรื่องราวประหลาด ครอบครัว 6 คน มียีนกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หาพบได้ยาก ทำให้ไม่รู้สึกเจ็บปวด ทีมวิจัยเผยการค้นพบที่น่าทึ่ง
เผยเรื่องราวของครอบครัวหนึ่งในประเทศอิตาลี ที่ถูกเรียกว่าครอบครัวมาร์ซิลี (Marsili) จากการที่สมาชิกในครอบครัวนี้ได้เผชิญกับความผิดปกติของกลุ่มอาการมาร์ซิลี (Marsili Syndrome) ซึ่งเป็นโรคที่ร่างกายมีความไวต่อความเจ็บปวดต่ำ หรือรับรู้ความเจ็บปวดได้น้อย รวมถึงความสามารถในการสัมผัสอุณหภูมิ และการขับเหงื่อก็อยู่ในระดับต่ำ ดังนั้นผู้ที่มีอาการนี้จะมักจะไม่สังเกตเห็นอาการเจ็บของตัวเอง เพราะพวกเขาไม่รู้สึกเจ็บปวด แม้ว่าจะเกิดภาวะอันตรายอย่างกระดูกหัก หรือแผลไฟไหม้
การศึกษาเกี่ยวกับเรื่องนี้ถูกตีพิมพ์ลงในวารสารด้านประสาทวิทยา Brain เมื่อปี 2560 โดย ดร.เจมส์ ค็อกซ์ นักพันธุศาสตร์ จากมหาวิทยาลัยคอลเลจลอนดอน ซึ่งเป็นหนึ่งในผู้เขียนบันทึกการค้นพบ เผยว่า จุดเริ่มต้นเรื่องราวของครอบครัวนี้คือ คุณยายวัย 78 ปี ได้ลงจากบันไดเลื่อนแล้วเกิดข้อเท้าหัก เธอจึงไปหาหมอและได้เอกซเรย์ ก่อนที่หมอจะพบว่า คุณยายเคยกระดูกข้อเท้าหักมาก่อนหน้านี้แล้ว
ภายหลังจากทราบข้อมูลจากทางครอบครัวและได้ทำการทดสอบเพิ่มเติม
ก็ได้พบความน่าประหลาดใจ เมื่อสมาชิกครอบครัวนี้ทั้งหมด 6 คน
อันประกอบไปด้วย คุณยายวัย 78 ปี (อายุในขณะนั้น) ลูกสาวของเธอ 2 คน อายุ
52 และ 50 ปี รวมทั้งหลานชายวัย 24 และ 21 ปี และหลานสาวอีก 1 คน อายุ 16
ปี ทุกคนล้วนประสบกับภาวะที่มีความไวต่อความเจ็บปวดต่ำผิดปกติ
แต่โชคดีที่พวกเขาไม่เคยได้รับบาดเจ็บรุนแรงใด ๆ
นอกจากกระดูกหักหลายครั้งโดยที่ไม่รู้สึกเจ็บ
ทางทีมวิจัยจึงดำเนินการวิเคราะห์ DNA
เพื่อตรวจสอบทางพันธุกรรมและค้นหาความผิดปกติ
ก่อนที่จะระบุได้ว่าเป็นกลุ่มอาการมาร์ซิลี
ซึ่งมีผลต่อเส้นประสาทในร่างกายส่วนที่ทำให้รู้สึกเจ็บปวด
โดยเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หาพบได้ยาก
พวกเขาใช้เวลาหลายปีในการศึกษาเพื่อระบุยีนที่เป็นสาเหตุ
โดยเก็บดีเอ็นเอจากตัวอย่างเลือด
จนในที่สุดก็ค้นพบการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า ZFHX2
จากนั้นทางทีมวิจัยได้ทำการทดลองในหนู โดยกำจัดยีนตัวเดียวกันนี้ออก
แล้วก็พบว่า หนูสามารถทนต่อความเจ็บปวดได้
นอกจากนี้เมื่อทำให้หนูมียีนกลายพันธุ์แบบเดียวกันกับสมาชิกในครอบครัวมาร์ซิลี
พวกมันก็มีความไวต่อความเจ็บปวดลดลง
“ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับทั้งครอบครัวเช่นนี้ อาจมีเพียงครอบครัวเดียวเท่านั้น” ดร.เจมส์ ค็อกซ์ กล่าว
ด้านศาสตราจารย์ แอนนา มาเรีย อโลซี แห่งมหาวิทยาลัยเซียนา
อีกหนึ่งผู้ร่วมทีมวิจัย เผยว่า
การพบยีนที่กลายพันธุ์และสามารถระบุยีนนั้นได้
ไม่ได้เป็นเพียงแค่ส่วนหนึ่งในการหาสาเหตุที่ครอบครัวไม่รู้สึกเจ็บปวด
แต่การเข้าใจเรื่องนี้อย่างชัดเจนมากขึ้นจะช่วยเปิดโอกาสใหม่ ๆ
ในการค้นคว้ายาเพื่อบรรเทาอาการปวด
รวมทั้งสามารถพัฒนาวิธีรักษาที่ผู้ที่มีอาการปวดเรื้อรังได้
“เราหวังว่าการค้นพบของเรา
และโครงการวิจัยที่ตามมาจะช่วยค้นพบวิธีการรักษาที่ดีขึ้น
สำหรับผู้คนหลายล้านคนทั่วโลกที่ประสบกับอาการปวดเรื้อรัง
และไม่ได้รับการบรรเทาจากยาที่มีอยู่” ดร. อับเดลลา ฮาบิบ จากมหาวิทยาลัยกาตาร์ หนึ่งในผู้ร่วมเขียนงานวิจัย กล่าว
ขอบคุณข้อมูลจาก independent.co.uk, geneticliteracyproject.org
